全基因組重測序實驗
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全基因組重測序實驗技術簡介
全基因組重測序是對已知參考基因組序列的物種進行不同個體間的基因組測序，并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。通過全基因組重測序，研究人員可以找到大量的單核苷酸多態性位點（SNP）、拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、結構變異（Structure Variation，SV）等變異信息，應用范圍涉及臨床醫藥研究、群體遺傳學研究、關聯分析、進化分析等眾多領域。
隨著測序成本的大幅度降低以及測序效率的數量級提升，全基因組重測序已經成為研究人類疾病及動植物分子育種為快速有效的方法之一。以人類疾病為例，目前人類已知的疾病中，有4000多種疾病與人類的基因有關。利用全基因組重測序的方法，可以在全基因組水平上檢測與疾病相關的突變位點、結構變異等信息，進而找尋攻克這些疾病的治療手段，研發有效地治療藥物。
全基因組重測序實驗樣品要求
- DNA樣品總量：每次建庫需要準備樣品1.5μg，請提供2次制備的量。
- 樣品濃度和純度：樣品濃度>20ng/μl；OD260/280介于1.8-2.0，無肉眼可見污染；基因組完整、無降解，電泳中DNA主帶應大于23kb。
- 樣品選擇：對于植物樣品建議選取黑暗培養的黃化苗或嫩苗；動物樣品應選擇肌肉、血等脂肪含量較少的組織進行取樣。
- 樣品保存：請選擇干粉、酒精、TE或超純水的保存方式。
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